24 avril 2024
Atteint du syndrome de Morquio type IV A, Antony Lelièvre doit composer avec les hauts et les bas d’une maladie dégénérative. Un état de santé fragile représentant un véritable casse-tête financier pour ses parents qui désirent plus que tout en assurer son bien-être physique et psychologique.
Jusqu’à l’âge de deux ans, Antony ne présentait aucun signe de problèmes physiques quelconque, outre le fait qu’il montait les marches à genoux et les redescendait sur les fesses. De plus, ses jambes croches et son thorax bombé ont amené ses parents à consulter de nombreux spécialistes, dont un suivi en génétique pour en venir au diagnostic, à la fin juillet 2006, qu’il souffre de la maladie de Morquio type IV A.
«À l’annonce de ce diagnostic, tout notre univers s’est écroulé. Pourtant cette année devait s’avérer la meilleure de notre vie. Rémi et moi allions partager avec nos parents tout l’amour qui nous unissait. Notre mariage étant prévu pour le mois de septembre. Nous avons senti notre cœur défaillir à l’annonce du verdict. L’incompréhension face à cette terrible maladie nous déstabilisait», avance la mère du jeune garçon, Patrizia Delilis.
Difficile conciliation travail-famille
Encore aujourd’hui, l’état de santé d’Antony nécessite de nombreux suivis médicaux auprès de plusieurs spécialistes, dont des orthopédistes, des généticiens, des cardiologues, des pneumologues, des neurologues, des audiologistes, des ophtalmologistes et des ergothérapeutes, ce qui engendre de nombreux déplacements à l’extérieur de la région. Une situation qui a amené sa mère à devoir renoncer à son emploi d’éducatrice remplaçante, qu’elle occupait depuis au moins trois ans, au CPE Touchatouille de Port-Cartier.
Pour assurer la sécurité du jeune homme, un plan d’intervention doit être réalisé à l’école afin de s’assurer que ses besoins soient comblés adéquatement. «Les premières années d’école pour Antony furent empreintes de frustrations. Tout d’abord, par l’incompréhension de certaines personnes envers ses limitations et du regard des autres», ajoute sa mère.
«Dès son plus jeune âge, nous lui avons appris une phrase qu’il se devait de garder en mémoire soit «courage, persévérance et détermination». Des valeurs qu’il applique à sa vie chaque jour.» Le jeune garçon devra subir bientôt une opération à sa jambe gauche, une autre étape qui se traduira par plusieurs adaptations tant au niveau de sa routine que de celle de ses parents.
Le nouveau visage d’Enfant Soleil
Antony est désigné cette année comme l’Enfant Soleil Côte-Nord 2015, un rôle qui l’amènera à participer à différentes activités de financement. Reconnu comme un excellent communicateur, Antony prend un immense plaisir à communiquer avec les gens. Il perçoit ce rôle comme un moyen de se libérer de sa maladie.
Les personnes désirant obtenir plus d’informations sur le syndrome de Morquio type IV A sont invitées à consulter le site www.mavienattendpas.ca. Dans un proche avenir, le profil du jeune portcartois y sera ajouté.
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Le VIMIZIM : Un médicament efficace, mais coûteux
Approuvé en juillet 2013 par Santé Canada, après plus de deux ans et demi d’essais cliniques, le VIMIZIM a réduit la progression du syndrome de Morquio de type A, une maladie génétique très rare du métabolisme. Non couvert par le Régime d’assurance maladie du Québec (RAMQ), ce traitement représenterait un déboursé variant de 200 000$ à 300 000$ pour les personnes atteintes annuellement.
La maladie de Morquio est considérée comme lysosomale ou de surcharge. Elle consiste en de grosses molécules qui viennent s’accumuler dans les cellules des personnes atteintes dès la naissance. Elle s’attaque à plusieurs organes du corps, dont le cœur et les poumons. Elle occasionne des déformations osseuses, ce qui nécessite de nombreuses interventions chirurgicales et occasionne un retard au niveau de la croissance, même un arrêt complet chez certaines personnes atteintes.
Gail Ouellette
Sur le marché, le VIMIZIM est le premier médicament pour combattre la maladie de Morquio. Le traitement consiste en des injections chaque semaine par intraveineuse.
«Ça ne vient pas guérir la maladie, mais ça en réduit considérablement sa progression. On constate une diminution de ses grosses molécules qui s’accumulent. Au niveau des fonctions respiratoires, il est encore trop tôt pour dire si ce traitement a un impact. Lors des essais cliniques, on constate que les personnes atteintes arrivent à se déplacer plus longtemps sans se fatiguer», précise la directrice du Regroupement québécois des maladies orphelines, Gail Ouellette.
Inabordable
Le coût excessif du traitement s’explique par le fait qu’il s’adresse à des maladies orphelines, dont le marché est plus petit. Même si les compagnies pharmaceutiques reçoivent des incitatifs financiers pour trouver des remèdes, il n’en demeure pas moins que le coût de fabrication de cette enzyme produite dans des cellules vivantes représente d’importants déboursés.
«Des démarches sont en cours auprès de l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS) du Québec pour que ce médicament soit couvert par le régime public d’assurance médicament, souligne la généticienne. Nous croyons sincèrement que c’est là une demande plus que raisonnable.»
Un appel à la mobilisation
Mis sur le plan de travail de l’INESSS, le 9 septembre, un sondage circule présentement auprès des personnes atteintes pour avoir de meilleures données possible à fournir pour que le médicament soit remboursé par le régime d’assurance médicament du Québec.
Un traitement, dont pourrait bénéficier Anthony Lelièvre, un jeune garçon de 12 ans résidant à Port-Cartier atteint de la maladie de Morquio Type IV A.
D’un naturel enjoué, Antony est ici entouré de ses parents Patrizia Delilis et Rémi Lelièvre, qui mènent avec lui un combat constant pour en assurer son bien-être physique et psychologique. (Photo : Le Nord-Côtier)
